Epilepsia: Genética

Las investigaciones indican que las anormalidades genéticas pueden constituir algunos de los factores más importantes que contribuyen al desarrollo de la epilepsia. Algunos tipos de epilepsia han sido relacionados con la anormalidad en un gen específico. Muchos otros tipos de epilepsia tienden a venir de familia, lo cual indica que los genes influyen en el desarrollo de la epilepsia. Algunos investigadores estiman que más 500 genes podrían tener una participación en este trastorno. Sin embargo, cada vez es más claro que, en el caso de muchas formas de epilepsia, las anormalidades genéticas juegan solo un papel parcial, tal vez al aumentar la predisposición de la persona a tener convulsiones desencadenadas por factores ambientales.

Varios tipos de epilepsia han sido ahora relacionados con genes defectuosos en los canales iónicos, los cuales son las "puertas" que controlan el flujo de iones que entran y salen de las células y regulan la actividad de señalización entre las neuronas.

Otro gen, el cual está ausente en personas con epilepsia mioclónica progresiva, codifica una proteína llamada cistatina B. Esta proteína regula las enzimas que descomponen otras proteínas. Otro gen, el cual se encuentra alterado en otra forma grave de epilepsia llamadaenfermedad de Lafora, ha sido relacionado con el gen que ayuda en la descomposición de los carbohidratos.

Aunque los genes anormales a veces causan epilepsia, también pueden influenciar el trastorno en formas más sutiles. Por ejemplo, un estudio mostró que muchas personas con epilepsia tienen una versión anormalmente activa de un gen que aumenta la resistencia a los medicamentos. Esto puede ayudar a explicar por qué muchos medicamentos anticonvulsivantes no funcionan en algunas personas. Los genes también pueden controlar otros aspectos de la respuesta del cuerpo a los medicamentos y la predisposición que tiene cada persona a sufrir convulsiones o lo que se conoce como umbral de convulsión.

Las anormalidades en los genes que controlan la migración neuronal, un paso crítico en el desarrollo del cerebro, pueden producir áreas en el cerebro donde hay neuronas desplazadas o de desarrollo anormal llamadas displasia, las cuales pueden causar epilepsia. En ciertos casos, los genes pueden ayudar al desarrollo de la epilepsia aún en personas que no tienen antecedentes familiares de este trastorno. Estas personas pueden tener una anormalidad recién creada o la mutación de un gen relacionado con la epilepsia.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health
Brain Resources and Information Network